Возникновение изолированных пороков развития у плода (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов

Цельная кровь

Метод определенияReal-time-PCR.

Исследуемый материалЦельная кровь (с ЭДТА)

Генетические факторы риска нарушения фолатного цикла. Анализ наличия полиморфизмов в генах ферментов реакций фолатного цикла. MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581).

• Выявление гипергомоцистеинемии. 
• При наличии в семейном анамнезе патологии развития плода (синдром задержки роста плода, изолированные пороки нервной трубки, сердца или урогенитального тракта, хромосомные синдромы при нормальном кариотипе родителей, случаи мертворождения).
• Преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, привычное невынашивание беременности в анамнезе. 
• Несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе. 
• Плановая подготовка к беременности в рамках периконцепционной профилактики при наличии отягощенного анамнеза в отношении развития тромбофилических состояний. 
• Семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям по данным анамнеза и/или результатов молекулярно-генетических исследований. 
• Цервикальная дисплазия, особенно в сочетании с папилломавирусными инфекциями. 
• Наличие ИБС, артериальной гипертензии. 
• ИБС, артериальная гипертензия у кровных родственников I и II степеней родства.  
• Антифосфолипидный синдром в анамнезе. 
• Выявление у кровных родственников неблагоприятных аллельных вариантов в генах ферментов фолатного цикла.