Цельная кровь

Rh-генотип. Определение генотипа резус-фактора

Описание

Подготовка

Показания

Результаты

ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

Совпадение по локусам HLA и резус-фактор

• 7207 Определение генотипа резус-фактора

Определение генотипа по резус-фактору.

Резус-принадлежность человека определяется наличием или отсутствием на поверхности эритроцитов главного антигена D. Аминокислотная последовательность белка антигена D кодируется геном RHD. Из-за того, что на эритроцитах присутствует большое количество других групповых антигенов, вступающих в перекрёстную реакцию с диагностической Rh-антисывороткой, серологическое определение резус-принадлежности не всегда даёт точный и однозначный ответ.

В отличие от серологического исследования генетический анализ, выявляющий наличие или отсутствие гена RHD, всегда однозначен. Делеция гена RHD в обеих гомологичных хромосомах обуславливает отрицательный резус-фактор. Наличие гена в гомозиготном или гетерозиготном состоянии определяет положительный резус-фактор у обследуемого. В случае если резус-положительные отцы являются гетерозиготными по резус-фактору, то у резус-отрицательных матерей даже при наличии отягощённого анамнеза плод в 50% случаев будет резус-отрицательным. Таким образом, для женщин с резус-конфликтной беременностью появилась возможность проведения пренатальной диагностики с целью определения резус-фактора на ДНК плода, выделенной из ворсин хориона (10 - 15 недель беременности) или из амниотической жидкости при проведении амниоцентеза (24 неделя беременности).

Если результаты молекулярно-генетического анализа показывают, что плод является резус-отрицательным, то отпадает необходимость в проведении последующих инвазивных процедур, и такие пациентки исключаются из дальнейшего обследования по тяжести развития гемолитической болезни плода. Кроме того, определение гетерозиготного генотипа по резус-фактору (RHD+/RHD-) у отца даёт основание для проведения преимплантационной диагностики при наличии отягощённого акушерского анамнеза (гибель детей от гемолитической болезни) и резус-сенсибилизации у матери. В результате при ЭКО будущей матери будут перенесены только резус-отрицательные эмбрионы.

Лаборатория ИНВИТРО предлагает метод определения резус-фактора (Rh), в том числе и гетерозиготности по резус-фактору, на основе количественной мультиплексной лигазной реакции. Система включает в себя четыре контрольных гена: TBP, SIRT3, USP3, B2M, присутствующих в геноме человека всегда в двух копиях и три фрагмента гена RHD.

• Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
• Метод определения: ПЦР и рестрикционный анализ.