Ген протромбина - F2 (20210G>A)
- Услуга
от 7 660 ₸
- +7 (727) 395-54-61Регистратура

Цельная кровь
Ген протромбина (F2) - полиморфизм c.*97G>A (COAGULATION FACTOR II gene)
Описание
Подготовка
Показания
Результат
Полиформизм | c.*97G>A |
Аминокислотное обозначение | — |
Традиционное название | 20210 G->A |
NCBI SNP | rs1799963 |
Исследование полиморфизма c.*97G>A гена протромбина (F2) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы вследствие нарушений в свертывающей системе крови.
ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:
VIP-Профили
- 101 ГПМ Полное генетическое обследование для мужчин
- 101 ГПЖ Полное генетическое обследование для женщин
- 102 ГПМ Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)
- 102 ГПЖ Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)
- 103 ГПМ Полное генетическое обследование ребёнка (мальчик)
- 103 ГПЖ Полное генетическое обследование ребёнка (девочка)
Здоровый образ жизни
- 104 ГП Здоровый образ жизни
- 105 ГП Я здоров
- 106 ГП Я здорова
- 145 ГП Оценка рисков, связанных с интенсивной физической нагрузкой
- 110 ГП Подготовка к операции
- 118 ГП Опасность при приёме оральных контрацептивов
Риск развития многофакторных заболеваний
Болезни сердца и сосудов
Тромбофилии
Репродуктивное здоровье
Репродуктивное здоровье женщины
- 109 ГП Женское бесплодие и осложнение беременности
- 108 ГП Хочу стать мамой: осложнения беременности
- 131 ГП Склонность к тромбозам при беременности – минимум
- 139 ГП Гестозы и фетоплацентарная недостаточность
- 140 ГП Привычное невынашивание беременности
- 141 ГП Тромботические осложнения при стимуляции овуляции
- 118 ГП Опасность при приёме оральных контрацептивов
Ген F2 кодирует аминокислотную последовательность белка протромбина. Протромбин или коагуляционный фактор II является одним из главных компонентов свертывающей системы крови. В результате его ферментативного расщепления образуется тромбин. Данная реакция является первой стадией образования кровяного сгустка.
Полиморфизм c.*97G>A, обусловленный заменой гуанина (G) на аденин (A) в позиции 20210 гена F2, приводит в случае варианта А к повышенной экспрессии гена. Избыточная продукция протромбина является фактором риска инфаркта миокарда, различных тромбозов, в том числе тромбоэмболии лёгочной артерии, часто имеющей смертельный исход. Неблагоприятный вариант полиморфизма (А) наследуется по аутосомно-доминантному типу. Наличие полиморфизма c.*97G>A гена протромбина (F2) в гомозиготной или гетерозиготной форме значительно (в 3 и более раз, а на фоне курения - в 40 и более раз) увеличивает риск венозных тромбозов, в том числе, тромбоза сосудов мозга и сердца, особенно в молодом возрасте. У пациентов - носителей данного полиморфизма повышен риск послеоперационной смерти вследствие тромбоэмболии. Наличие генетической предрасположенности к тромбоэмболиям необходимо учитывать при назначении фармпрепаратов у онкологических больных. Приём оральных контрацептивов увеличивает риск тромбозов (относительный риск развития тромбофилии и венозной тромбоэмболии у гетерозиготных носительниц мутации c.*97G>A возрастает в 16 раз). Пациенты, являющиеся одновременно носителями полиморфизма c.*97G>A гена протромбина и полиморфизма 1691G>A гена F5 («мутация Ляйден»), наиболее подвержены риску заболевания.
Диагностические мероприятия: дополнительно рекомендуется провести исследование коагулограммы.
Полиморфизм передается потомству с вероятностью 50%. Поэтому, при обнаружении у пациента мутации c.*97G>A, рекомендовано аналогичное обследование его ближайших родственников (детей, родителей, братьев, сестёр) для уточнения их генетического профиля и своевременного применения мер профилактики в отношении тромбозов.
Лечебно-профилактические мероприятия: рекомендуется рассмотреть возможность замены оральных контрацептивов другими способами контрацепции. Если в анамнезе ранее имели место тромбозы, показано пожизненное лечение антикоагулянтами. Также показано лечение антикоагулянтами при ведении осложнённой беременности.
Таблица. Данные о связи вариантов полиморфизма c.*97G>A с риском сердечно-сосудистой патологии. Увеличение риска заболевания носителей A (A/A), по сравнению с людьми, гомозиготными по аллелю G (G/G).
Патология | Степень увеличения риска |
Венозный тромбоз | в 3 раза |
Инфаркт миокарда в возрасте до 51 года |
в 5 раз |
Инфаркт миокарда на фоне курения |
в 40 раз |
- Материал для исследования: цельная кровь (2-3 мл), взятая с ЭДТА.
- Метод определения: ПЦР и рестрикционный анализ.
Литература:
- Butt C., Zheng H., Randell E. e.a. Combined carrier status of prothrombin 20210A and factor XIII-A Leu34 alleles as a strong risk factor for myocardial infarction: evidence of a gene-gene interaction // Blood.- 2003.- V.102, N 4.- P. 1558-1559.
- Rosendaal F.R., Siscovick D.S., Schwartz S.M. A common prothrombin variant (20210 G to A) increases the risk of myocardial infarction in young women // Blood.- 1997.- V. 90, N 5.- P. 1747-1750.
- База OMIM +176930 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=176930
- Цена: от 7 660 ₸