Ген проконвертина - F7 (10976G>A)

Цельная кровь

Тромбофилия – заболевание системы крови, проявляющееся в нарушении гемостаза и склонности к развитию рецидивирующих сосудистых тромбозов (преимущественно венозных) различной локализации, и часто возникающее в связи с беременностью, после хирургического вмешательства, травмы или физическогоперенапряжения. Заболевание обусловлено генетической (у 30-50% с тромботическим состоянием) или приобретенной патологией клеток, а также дефектами свертывающей системы крови.

Наследственная тромбофилия представляет собой предрасположенность к тромбозу вследствие генетических дефектов как свертывающей, так и противосвертывающей (антикоагулянтной и фибринолитической), системы крови.

Фолатный цикл – каскад сложных биохимических реакций, которые проходят только в присутствии производных фолиевой кислоты и витаминов группы В. Их дефицит, связанный с особенностями диеты, а также мутации в генах фолатного обмена, обусловливающие снижение активности ферментов, приводят к избыточному накоплению гомоцистеина (ГЦ) в крови и, как следствие, нарушению процессов метилирования в клетках.

Исследуемые гены тромбофили и фолатного обмена:

-       F2 – ген протромбина (20210 G>A, rs1799963).

-       F5 – ген акцелерина, Лейденовская мутация (Arg534Gln, 1691 G>A, rs6025).

-       F7 – ген проконвертина (Arg353Gln, 10976 G>A, rs6046).

-       F13 – ген фибринстабилизирующего фактора (Val35Leu, rs5985).

-       FGВ – ген фибриногена (-455G-A, rs1800790).

-       ITG A2 – ген тромбоцитарного интегрина (Phe253Phe, 807 C>T; rs1126643).

-       ITG B3 – ген тромбоцитарного интегрина (Leu59Pro, 1565 T>C, rs5918).

-       PAI 1 – ген ингибитора активатора плазминогена (–675 5G>4G, rs1799889).

-       MTHFR – ген метилентетрагидрофолатредуктазы (Glu429Ala, 1298 A>C, rs1801131).

-       MTR – ген метионинсинтазы (Asp919Gly, rs1805087).

-       MTRR – ген редуктазы метионинсинтазы (Ile22Met; rs1801394).