Продавец ТОО "Медицинский Центр "Талант-К" развивает свой бизнес на Satu.kz 3 года.
Знак PRO означает, что продавец пользуется одним из платных пакетов услуг Satu.kz с расширенными функциональными возможностями.
Сравнить возможности действующих пакетов
Начать продавать на Satu.kz
Корзина
Нет отзывов, добавить
Круглосуточный "Медицинский Центр "Талант-К"
+7 (707) 622-62-72
Колл центр
+7 (727) 395-54-61
Регистратура

Ген фибринстабилизирующего фактора - F13 (G103T)

  • Услуга

от 7 660 ₸

+7 (707) 622-62-72
Колл центр
  • +7 (727) 395-54-61
    Регистратура

Заказ только по телефону

возврат товара в течение 14 дней по договоренности
Ген фибринстабилизирующего фактора - F13 (G103T)
Ген фибринстабилизирующего фактора - F13 (G103T)
от 7 660 ₸
Услуга
+7 (707) 622-62-72
Колл центр
  • +7 (727) 395-54-61
    Регистратура
Описание
Информация для заказа

Цельная кровь

Маркер связан с характером функционирования фактора XIIIA системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, тромбоэмболии.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Название гена – F13A1

OMIM +134570

Локализация гена на хромосоме – 6p25.1 

Функция гена

Ген F13A1 кодирует А-субъединицу свертывающего фактора XIII (F13A1, субъединица А1) – белка, ответственного за конечную стадию в каскаде свертывания крови.

Генетический маркер G103T

Участок гена F13A1, в котором происходит замена нуклеотида гуанина (G) на тимин (Т) в позиции 103, обозначается как генетический маркер G103T. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором аминокислота валин замещается на лейцин в позиции 34 аминокислотной последовательности белка.

Возможные генотипы

  • G/G
  • G/T
  • T/T

Встречаемость в популяции

Встречаемость аллеля T в европейской популяции составляет 23  %.

Ассоциация маркера с заболеваниями

Общая информация об исследовании

Система гемостаза представляет собой совокупность биохимических процессов, обеспечивающих жидкое состояние крови, поддержание ее нормальных реологических свойств (вязкости), предупреждение и остановку кровотечений. В нее входят факторы свертывающей, естественной противосвертывающей и фибринолитической систем крови. В норме процессы в ней уравновешены, что поддерживает жидкое состояние крови. Смещение этого равновесия вследствие внутренних или внешних факторов может повышать риск кровотечений и тромбообразования.

Особое внимание при оценке риска тромбоэмболии и инфаркта миокарда уделяется генам коагуляционных (свертывающих) факторов крови 7 и 13 (F7, F13), изменения в которых в большинстве случаев направлены на обеспечение защитного эффекта. Снижение активности данных факторов способствует уменьшению тромбообразования.

Ген F13А1 кодирует А-субъединицу (F13A1, субъединица А-1) фактора XIII – белка, участвующего в процессе свертывания крови. Фактор XIII (F13), состоящий из двух А-субъединиц, имеющих каталитическую активность, и двух В-субъединиц, представляет собой плазматический гликопротеин, циркулирующий в плазме крови в комплексе с белком фибриногеном. При активации системы свертывания крови F13 подвергается расщеплению ферментом тромбином (фактором свертывания крови II, F2) в точке между аминокислотами аргинином и глицином, расположенными в положениях 37 и 38 аминокислотной последовательности. Кофактором в данной реакции являются ионы кальция. Активированный белок F13a катализирует "сшивание" мономеров фибрина, образуя связи между аминокислотами в положениях гамма-глутамил-эпсилон-лизин, что ведет к формированию фибрина-полимера. Фибрин – основа сгустка крови, он стабилизирует тромб, завершая процесс свертывания крови.

Изменения в гене F13A1 в большинстве случаев снижают риск развития патологий, связанных с повышенным тромбообразованием. Участок, в котором происходит замена нуклеотида гуанина (G) на тимин (Т) в позиции 103, обозначается как генетический маркер G103T. Вследствие замены нуклеотида валин замещается на лейцин в позиции 34 аминокислотной последовательности (V34L). Данный участок располагается в непосредственной близости от сайта взаимодействия F13 с тромбином. В результате замены преобразуются биохимические свойства белка F13, а именно его способность "сшивать" фибриновые мономеры, вследствие чего фибриновые сгустки получаются более тонкими.

Ассоциация маркера с инфарктом миокарда (ИМ)

Выявлено, что аллель T гена F13A1 встречается с меньшей частотой в группе пациентов с инфарктом миокарда по сравнению с контрольной группой.

При анализе статей, посвященных эффекту полиморфизма по маркеру G103T, связанного с риском развития инфаркта миокарда, исследователи оценили частотность аллелей в двух группах: у пациентов, перенесших инфаркт миокарда (3663 человека), и у контрольной группы (5080 здоровых людей). На основании проведенного анализа был доказан защитный эффект присутствия в генотипе аллеля Т.

Ассоциация маркера с венозным тромбозом

Генотип G/T обнаруживается у 38,6  % пациентов с глубоким венозным тромбозом и у 41,2  % здоровых людей, а генотип Т/Т у больных тромбозом выявлен всего в 1,6  % случаев, по сравнению с 9,6  % здоровых людей.

Таким образом, было показано, что гомозиготы по аллелю Т (генотип Т/Т) реже заболевают венозным тромбозом и вероятность инфаркта миокарда у них ниже.

Выявив генотип по данному маркеру, можно оценить генетическую предрасположенность к инфаркту миокарда, тромбоэмболии и провести соответствующие профилактические мероприятия.

Интерпретация результатов

Оценка генотипа по маркеру:

  • G/G – "нормальная" активность белка F13
  • G/T – активность белка F13 умеренно снижена
  • T/T – активность белка F13 значительно снижена

Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

Генетический маркер входит в исследование:

[42-010] Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)

Важные замечания

Для данного маркера не существует понятия "норма" и "патология", т. к. исследуется полиморфизм гена.

Литература

  • Kohler, H. P., Stickland, M. H., Ossei-Gerning, N., Carter, A., Mikkola, H., Grant, P. J. Association of a common polymorphism in the factor XIII gene with myocardial infarction. Thromb. Haemost. 79: 8-13, 1998.
  • Franco, R. F., Reitsma, P. H., Lourenco, D., Maffei, F. H., Morelli, V., Tavella, M. H., Araujo, A. G., Piccinato, C. E., Zago, M. A. Factor XIII val34-to-leu is a genetic factor involved in the aetiology of venous thrombosis. Thromb. Haemost. 81: 676-679, 1999.
  • Shafey, M., Anderson, J. L., Scarvelis, D., Doucette, S. P., Gagnon, F., Wells, P. S. Factor XIII Val34Leu variant and the risk of myocardial infarction: a meta-analysis. Thromb. Haemost. 97: 635-641, 2007. 
  • Lorand L., Credo R.B., Janus T.J. Factor Xlll (fibrin-stabilizing factor). – Methods in enzymology, 1981, v. 80, p. 333-341.
  • Цена: от 7 660 ₸