Продавец ТОО "Медицинский Центр "Талант-К" развивает свой бизнес на Satu.kz 2 года.
Знак PRO означает, что продавец пользуется одним из платных пакетов услуг Satu.kz с расширенными функциональными возможностями.
Сравнить возможности действующих пакетов
Начать продавать на Satu.kz
Корзина
Нет отзывов, добавить
Круглосуточный "Медицинский Центр "Талант-К"
+7 (707) 622-62-72
Колл центр
+7 (727) 395-54-61
Регистратура

Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м. (TNF-Receptor-Associated Periodic

  • Услуга

от 111 750 ₸

+7 (707) 622-62-72
Колл центр
  • +7 (727) 395-54-61
    Регистратура

Заказ только по телефону

возврат товара в течение 14 дней по договоренности
Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м. (TNF-Receptor-Associated Periodic
Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м. (TNF-Receptor-Associated Periodic
от 111 750 ₸
Услуга
+7 (707) 622-62-72
Колл центр
  • +7 (727) 395-54-61
    Регистратура
Описание
Информация для заказа

Цельная кровь

Исследуемый материалЦельная кровь (с ЭДТА)

Метод определенияСеквенирование

Исследование мутаций в гене TNFRSFIA.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген TNFRSF1A - рецептор фактора некроза опухоли 1 типа (TUMOR NECROSIS FACTOR RECEPTOR SUPERFAMILY, MEMBER 1A) - расположен на хромосоме 12 в регионе 12p13.31. Содержит 10 экзонов.
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома предрасположенности к множественному склерозу, тип 5.
Патогенез и клиническая картина.
Развитие заболевания связано с нарушением структуры рецептора I типа к фактору некроза опухоли (ФНО). До открытия гена TNFRSF1A синдром TRAPS носил название семейной ирландской лихорадки. Ген TNFRSF1A, кодирующий растворимую субъединицу рецептора к ФНО.
Атаки при этом заболевании обусловлены значительным снижением уровня растворимой фракции рецептора ФНО1, который играет роль ловушки для фактора некроза опухолей.
Основными клиническими признаками являются: периодически возникающие приступы лихорадки, мышечные боли, боли в животе, артрит, конъюнктивит. Раздражающая сыпь часто располагается в области болезненных групп мышц. В клинике данного заболевания также описаны эпизодические эритематозные поражения, лимфаденопатия, конъюнктивит, односторонний периорбитальный отёк, синдром отёчной мошонки, олигоартралгия.
Продолжительность атак вариабельна (от оного дня до нескольких месяцев), в среднем – две-три недели. Стресс, повышенное физическое и эмоциональное напряжение часто являются провоцирующими факторами. Во время приступов лихорадки, обычно, выявляют лейкоцитоз и повышение в крови факторов острой фазы воспаления. Частота возникновения атак лихорадки и их интенсивность сильно варьируют. Также отмечается большая вариабельность в возрасте манифестации заболевания.
Самым грозным осложнением семейной периодической лихорадки является АА-амилоидоз, который приводит к почечной или печеночной недостаточности.
В лечении применяются высокие дозы глюкокортикостероидов, в последние годы показан хороший эффект антицитокиновых препаратов.
Частота встречаемости: не установлена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

  • Цена: от 111 750 ₸