Гипертрофическая кардиомиопатия. Поиск мутаций в гене TNNT2, м. (Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Gene
- Услуга
от 222 750 ₸
- +7 (727) 395-54-61Регистратура

Цельная кровь
Исследуемый материалЦельная кровь (с ЭДТА)
Метод определенияСеквенирование Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследование мутаций в гене TNNT2.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Синонимы: Анализ крови для выявления мутаций в гене TNNT2. Hypertrophic cardiomyopathy, TNNT2 m; Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) TNNT2.
Краткая характеристика исследования гена TNNT2
Ген TNNT2 (TROPONIN T2, CARDIAC) расположен на длинном плече 1 хромосомы (1q32). Тропонин Т является одним из трех типов тропонинов (тропонины Т, I и C), которые образуют тропониновый комплекс. Тропониновый комплекс входит в состав тонких филаментов поперечно-полосатых мышечных волокон. При этой форме часто встречается умеренная или субклиническая выраженность собственно гипертрофических процессов, в сочетании с высоким риском нарушений сердечного ритма, которые и представляют основную угрозу для жизни пациентов. В этой группе пациентов генетическое тестирование является особенно важным. Мутации в этом гене (TNNT2) могут быть также причиной дилатационной кардиомиопатии.
С какой целью проводят анализ мутаций в гене TNNT2
Исследование мутаций во всей кодирующей последовательности гена TNNT2 проводят для дифференциальной диагностики следующих состояний:
- «сердце спортсмена»;
- приобретенные и врожденные пороки;
- дилатационная кардиомиопатия;
- эссенциальная артериальная гипертензия;
- пороки сердца, сопровождаемые систолическим шумом;
- ишемическая болезнь сердца;
- миксома предсердий;
- хроническое легочное сердце;
- констриктивный перикардит;
- амилоидоз;
- гемохроматоз;
- саркоидоз сердца.
Литература
- Моисеев В. С. Изучение генетических детерминант гипертрофии левого желудочка у больных артериальной гипертонией и гипертрофической кардиомиопатией/ B.C. Моисеев, Ж. Д. Кобалава, Ю. Л. Караулова, А. В. Павлова // Кардиология СНГ — 2006.- т. IV, № 1. — С. 182.
- Габрусенко С. А. Генетические аспекты гипертрофической кардиомиопатии: Обзор лит. / С. А. Габрусенко, Д. М. Селезнев, В. Н. Бочков и др. // Практикующий врач. — 2000. — № 18.- С. 2 — 5.
- Джанашия П. Х. Кардиомиопатии и миокардиты. — Учебное пособие/ П. Х. Джанашия, В. А. Круглов, В. А. Назаренко и др.- М., 2000. −128 с
- Maron BJ. Contemporary Definitions and Classification of the Cardiomyopathies: An American Heart Association Scientific Statement From the Council on Clinical Cardiology, Heart Failure and Transplantation Committee; Quality of Care and Outcomes Research and Functional Genomics and Translational Biology Interdisciplinary Working Groups; and Council on Epidemiology and Prevention/ B.J. Maron, J. A. Towbin, G. Thiene, C. Antzelevitch et al.// Circulation −2006.-№ 113. — Р.1807-1816
- Maron B.J. American College of Cardiology/European Society of Cardiology Clinical Expert Consensus Document on Hypertrophic Cardiomyopathy/ B.J. Maron, W.J. McKenna, G. K. Danielson, L.J. Kappenberger et al.// Eur. Heart J. −2003.- Vol. 24.- P. 1965—1991.
- OMIM
- Цена: от 222 750 ₸