Продавец ТОО "Медицинский Центр "Талант-К" развивает свой бизнес на Satu.kz 2 года.
Знак PRO означает, что продавец пользуется одним из платных пакетов услуг Satu.kz с расширенными функциональными возможностями.
Сравнить возможности действующих пакетов
Начать продавать на Satu.kz
Корзина
Нет отзывов, добавить
Круглосуточный "Медицинский Центр "Талант-К"
+7 (707) 622-62-72
Колл центр
+7 (727) 395-54-61
Регистратура

Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м. (Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda,

  • Услуга

от 74 750 

+7 (707) 622-62-72
Колл центр
  • +7 (727) 395-54-61
    Регистратура

Заказ только по телефону

возврат товара в течение 14 дней по договоренности
Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м. (Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda,
Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м. (Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda,
от 74 750 
Услуга
+7 (707) 622-62-72
Колл центр
  • +7 (727) 395-54-61
    Регистратура
Описание
Информация для заказа

Цельная кровь

Исследуемый материалЦельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследование мутаций в гене TRAPPC2.

 

Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT, SEDC, СЭД, OMIM313400) представляют собой гетерогенную группу системных костных заболеваний (остеохондропатий) с преимущественным поражением тел позвонков и эпифизов трубчатых костей с формированием диспропорционально низкого роста за счет укорочения туловища и развитием дегенеративных заболеваний суставов. Формируется бочкообразная грудная клетка с укороченным позвоночным столбом. Руки, имея нормальный размер, кажутся относительно длинными; появляются боли в спине, ногах, нарушается походка, приобретая вид утиной. Известны врождённая и поздняя формы. В зависимости от возраста манифестации и тяжести клинических проявлений, описаны все типы наследования для данного заболевания. 

В ортопедической практике хорошо известна врождённая аутосомно-доминантная форма СЭД (SED congenita, OMIM 183900). Заболевание проявляется с двухлетнего возраста, однако рентгенологические признаки могут выявляться уже в младенчестве: наблюдается замедленная оссификация головок бедренных костей, неправильные волнистые контуры позвонков. С возрастом тела позвонков уплощаются, отмечается расширение и разрыхление ростковых зон эпифизов в коленных, голеностопных и лучезапястных суставах. Помимо основных признаков заболевания у пациентов наблюдается плоское лицо, иногда расщелина нёба. У половины больных возникает миопия, отслоение сетчатки; рост взрослых пациентов не превышает 128 см. Данная форма СЭД представляет собой один из множества аллельных вариантов нарушений в гене коллагена второго типа (COL2A1). Ген COL2A1 состоит из 54-х экзонов, кодирует alpha1-цепь коллагена II типа, входящего в состав внеклеточного матрикса хряща и стекловидного тела глаз. Помимо врождённой СЭД, мутации в данном гене приводят к развитию целого ряда доминантных остеохондропатий разной тяжести: ахондрогенез II типа (Лангера - Салдино), гипохондрогенез, дисплазии Книста, синдром Стиклера I типа, спондилоэпиметафизарная дисплазия Страдвика, спондилопериферическая дисплазия. 

Поздняя Х-сцеплённая рецессивная СЭД (X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda, SEDL, OMIM 313400) - редкая остеохондропатия, встречающаяся с частотой 1 на 150-200 тысяч человек. От врождённой формы СЭД данное заболевание отличается более мягким клиническим течением: не выявляется при рождении, до 5-летнего возраста физическое развитие не отличается от сверстников. К 10 годам становится заметным отставание в росте, появляются боли в спине, формируется кифосколиоз в грудном отделе позвоночника, характерное телосложение. У взрослых пациентов рост редко превышает 150 см. Рано развивающиеся артроз и остеохондроз нередко сопровождаются болями и приводят к ограничению подвижности суставов. При Х-сцеплённой СЭД не выявляются нарушения слуха, зрения, интеллекта. Характерным рентгенологическим признаком является распространенная платиспондилия с особой формой тел позвонков в грудном отделе позвоночника в виде возвышающейся центральной части верхней поверхности тела и скошенными участками по периметру, в целом, придающая позвонку вид горба, который формируется после 10-летнего возраста. У всех больных значительно снижается высота тел позвонков грудного и поясничного отделов, в большей степени их передних, вентральных отделов.

 

Тип наследования.

Х-сцепленный рецессивный. Ген SEDL избегает инактивации на хромосоме X. Это предполагает невозможность проявления фенотипа Х-сцепленной СЭД у гетерозиготных носительниц заболевания в результате эффекта гаплонедостаточности (т.е. девочки-носительницы мутации не имеют даже минимальных признаков заболевания).

 

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген TRAPPC2 (Tracking Protein Particle Complex, subunit 2) расположен на хромосоме Х в локусе Xp22.2. Содержит 6 экзонов.

 

Патогенез и клиническая картина.

Ген SEDL кодирует белок Sedlin, выполняющий регуляторную функцию в различных белок-белковых взаимодействиях, в том числе в процессе транспорта от эндоплазматического ретикулума к аппарату Гольджи. 

От врожденной формы СЭД данное заболевание отличается более мягким клиническим течением: не выявляется при рождении, до 5 летнего возраста физическое развитие не отличается от сверстников. К 10 годам становится заметным отставание в росте, появляются боли в спине, формируется кифосколиоз в грудном отделе позвоночника, характерное телосложение. У взрослых пациентов рост редко превышает 150 см. Рано развивающиеся артроз и остеохондроз нередко сопровождаются болями и приводят к ограничению подвижности суставов. При Х-сцепленной СЭД не выявляются нарушения слуха, зрения, интеллекта. Характерным рентгенологическим признаком является распространенная платиспондилия с особой формой тел позвонков в грудном отделе позвоночника в виде возвышающейся центральной части верхней поверхности тела и скошенными участками по периметру, в целом, придающая позвонку вид «горба», который формируется после 10-летнего возраста. У всех больных значительно снижается высота тел позвонков грудного и поясничного отделов, в большей степени их передних, вентральных отделов.

 

Частота встречаемости: 1:150-200 000.

 

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. Федотов В.П., Близнец Е.А., Кочанова Т.И., Коробов А.В., Плотко И.С., Поляков А.В. , Молекулярно-генетическая диагностика поздней X-сцепленной рецессивной спондилоэпифизарной дисплазии, обусловленной дефектом в гене SEDL // Медицинская генетика, 2009, т.8, N4, с.311-314.  
  4. V. P. Fedotov, E. A. Bliznetz, I. S. Plotko, A. V. Korobov, A. V. Polyakov., Novel mutation in SEDL gene in three sibling of Russian family with X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda // Europ Journal of Human Genetic/ ESHG, May 23-26, 2009, Vienna, Austria, P02.166, p.92.  
  5. Bannerman, R. M., Ingall, G. B., Mohn, J. F. X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda: clinical and linkage data. J. Med. Genet. 8: 291-301, 1971. 
  6. OMIM.
  • Цена: от 74 750