Продавец ТОО "Медицинский Центр "Талант-К" развивает свой бизнес на Satu.kz 3 года.
Знак PRO означает, что продавец пользуется одним из платных пакетов услуг Satu.kz с расширенными функциональными возможностями.
Сравнить возможности действующих пакетов
Начать продавать на Satu.kz
Корзина
Нет отзывов, добавить
Круглосуточный "Медицинский Центр "Талант-К"
+7 (707) 622-62-72
Колл центр
+7 (727) 395-54-61
Регистратура

Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м. (Von

  • Услуга

от 72 250 ₸

+7 (707) 622-62-72
Колл центр
  • +7 (727) 395-54-61
    Регистратура

Заказ только по телефону

возврат товара в течение 14 дней по договоренности
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м. (Von
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м. (Von
от 72 250 ₸
Услуга
+7 (707) 622-62-72
Колл центр
  • +7 (727) 395-54-61
    Регистратура
Описание
Информация для заказа

Цельная кровь

Исследуемый материалЦельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!

Определение числа копий гена VHL.

 

Синдром Хиппеля-Линдау (ВVon Hippel-Lindau hereditary cancer syndrome (VHL) (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз, OMIM193300) - аутосомно-доминантный семейный опухолевый синдром, предрасполагающий к образованию различных злокачественных и доброкачественных опухолей. Наиболее часто при данном синдроме наблюдаются гемангиобластомы сетчатки, мозжечка и спинного мозга, carcinoma (RCC) почек, феохромоцитомы, опухоли поджелудочной железы. Кроме того, могут встречаться цисты в почках и поджелудочной железе, изменения в лёгких и печени. Эти опухоли характеризуются высокой васкуляризацией и избыточной продукцией VEGF и других ангиогенных белков, а также избыточной продукцией эритропоэтина, что может привести к увеличению продукции эритроцитов и, как следствие, к полицитемии. Синдром VHL - один из вариантов цилиопатий — генетически обусловленных заболевания, возникающие при нарушении структуры или функции цилий. Мутации в гене VHL приводят к разным типам заболевания: тип 1 характеризуется низким риском развития феохромоцитомы, тип 2 - высоким риском развития феохромоцитомы. При этом тип 2 делится ещё на три подтипа: 2А характеризуется низким риском развития RCC, 2В - высоким риском развития RCC, а при типе 2С развивается только феохромоцитома без гемангиобластом и RCC. Гемангиобластомы развиваются при типах 1, 2А и 2В. Мутации, приводящие к развитию синдрома VHL типа 1, представляют собой в основном микроделеции/вставки, нонсенс-мутации и крупные делеции (56% заболевших). К 96% больных типа 2 приводят миссенс-мутации, а мутации в кодоне 238 ответственны за развитие 43% опухолей при типе 2.

 

Тип наследования.

Аутосомно- доминантный.

 

Гены, ответственные за развитие заболевания.

VHL - ген-супрессор опухолевого роста (VHL GENE), расположен на хромосоме 3 в регионе 3р25.3, содержит 3 экзона. 

Мутации в данном гене приводят также к развитию семейного эритроцитоза тип 2,феохромоцитоме, а соматические мутации в данном гене приводят к развитию мозжечковой гемангиобластоме и почечноклеточной карциноме. 

К развитию данного синдрома приводят также мутации в гене CCND1.

 

Патогенез и клиническая картина.

Наиболее часто при данном синдроме наблюдаются гемангиобластомы сетчатки, мозжечка и спинного мозга. Клинически проявляются головными болями в области затылка, головокружением, рвотой, атаксией, нистагмом, дизартрией, спастическими парапарезами. Следствием гемангиомы задней черепной ямки может быть гидроцефалия. 

Типичен рак почек, феохромоцитомы, опухоли поджелудочной железы. Кроме того, могут встречаться цисты в почках и поджелудочной железе, изменения в легких и печени. В некоторых случаях выявляются гемангиомы лица, надпочечников. Эти опухоли характеризуются высокой васкуляризацией и избыточной продукцией VEGF и других ангиогенных белков, а также избыточной продукцией эритропоэтина, что может привести к увеличению продукции эритроцитов и, как следствие, к полицитемии. 

Поражение глаз проявляется ангиомами сетчатки. Заболевание прогрессирует и осложняется отслойкой сетчатки, катарактой, глаукомой и слепотой. 

Первые симптомы появляются на втором-четвертом десятилетии жизни, смерть наступает в среднем в 41 год. 

Мутации в гене VHL приводят к разным типам заболевания:

  • тип 1 характеризуется низким риском развития феохромоцитомы, типично развитие гемангиобластомы.
  • тип 2 - высоким риском развития феохромоцитомы. При этом тип 2 делится еще на три подтипа: 2А характеризуется низким риском развития рака почек, типично развитие гемангиобластомы.
    • подтип 2В, – высоким риском развития рака почек, типично развитие гемангиобластомы.
    • подтипе 2С развивается только феохромоцитома без гемангиобластом и рака почек.

Частота встречаемости: 1:35 000.

 

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. OMIM.
  • Цена: от 72 250 ₸