Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м. (Mowat-Wilson Syndrome, Gene ZEB2, Mut.)

Цельная кровь

Исследуемый материалЦельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследование мутаций в гене ZEB2.

 

Тип наследования.

Аутосомно - доминантный.

 

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген ZEB2 (ZINC FINGER E BOX-BINDING HOMEOBOX 2) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q22.3. Содержит 10 экзонов. 

Мутации в данном гене приводят также к развитию болезни Гиршпрунга.

 

Патогенез и клиническая картина.

Для заболевания типично: умственная отсталость, микроцефалия, эпилепсия, низкий рост, врожденные сердечные нарушения, отсроченное моторное развитие. Лицевые аномалии включают в себя: гипертелоризм, сходящееся косоглазие, широкая носовая перегородка, закругленный кончик носа, постоянно открытый рот, выступающий заостренный подбородок, ротированная кзади ушная раковина. 

При МРТ головного мозга часто обнаруживается гипоплазия или агенезия мозолистого тела. В 41-71% случаев у пациентов с синдромом Моуат-Вильсона обнаруживаются признаки болезни Гиршпрунга: отсутствие отхождения мекония в течение первых 24-48 часов жизни, метеоризм, увеличение окружности живота, боли в животе, стойкие запоры, рвота. Как правило, участок аганглиоза у данных больных небольшой.

 

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое. В мире было описано около 100 наблюдений синдрома.

 

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
2. Adam, M. P., Schelley, S., Gallagher, R., Brady, A. N., Barr, K., Blumberg, B., Shieh, J. T. C., Graham, J., Slavotinek, A., Martin, M., Keppler-Noreuil, K., Storm, A. L., Hudgins, L. Clinical features and management issues in Mowat-Wilson syndrome. Am. J. Med. Genet. 140A: 2730-2741, 2006. 
3. Evans, E., Einfeld, S., Mowat, D., Taffe, J., Tonge, B., Wilson, M. The behavioral phenotype of Mowat-Wilson syndrome. Am. J. Med. Genet. 158A: 358-366, 2012. 
4. OMIM.