Продавец ТОО "Медицинский Центр "Талант-К" развивает свой бизнес на Satu.kz 2 года.
Знак PRO означает, что продавец пользуется одним из платных пакетов услуг Satu.kz с расширенными функциональными возможностями.
Сравнить возможности действующих пакетов
Начать продавать на Satu.kz
Корзина
Нет отзывов, добавить
Круглосуточный "Медицинский Центр "Талант-К"
+7 (707) 622-62-72
Колл центр
+7 (727) 395-54-61
Регистратура

Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3, м. (Crouzon Syndrome with Acanthosis

  • Услуга

от 32 000 

+7 (707) 622-62-72
Колл центр
  • +7 (727) 395-54-61
    Регистратура

Заказ только по телефону

возврат товара в течение 14 дней по договоренности
Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3, м. (Crouzon Syndrome with Acanthosis
Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3, м. (Crouzon Syndrome with Acanthosis
от 32 000 
Услуга
+7 (707) 622-62-72
Колл центр
  • +7 (727) 395-54-61
    Регистратура
Описание
Информация для заказа

Цельная кровь

Исследуемый материалЦельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследование мутаций в гене FGFR2.

 

Тип наследования.

Аутосомно - доминантный.

 

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q26.13. Содержит 20 экзонов. 

Мутации в данном гене приводят также к развитию: синдрома Аперта, синдрому морщинистой кожи Беаре-Стевенсона, синдрома дисплазии Bent bone, краниофациально-скелетно-дерматологической дисплазии, неспецифическому краниосиностозу, синдрому Джексона-Вейсса, синдрому LADD, синдрому Антли-Бикслера, синдрому Пфайфера, синдрому Сетре-Чотзена, скафоцефалии и аномалии Аксенфельда-Ригера, синдрому скафоцефалии, западении верхней челюсти и умственной отсталость, соматическая мутация, приводящая к раку желудка.

 

Определение заболевания.

Заболевание, характеризующееся черепным синостозом, гипертелоризмом, экзофтальмом и наружным косоглазием.

 

Патогенез и клиническая картина.

Синдром Крузона характеризуется искажениями в строении черепа (краниосиностоз) и строении лица. Этот синдром представляет из себя преждевременное закрытие швов черепа, возникающее в первый год жизни и не обязательно при рождении. Участвующие в этом швы это венечный шов, с одной или двух сторон, или сагиттальный шов (обычно открытый). Дополнительно имеет место проблема строения костей лица (лицевой дизостоз), недостаточное развитие костей лица способствует относительному западанию нижней части глазниц и костей щек. 

Этот синдром приводит к экзофтальму (выпученные глаза), низкому расположению ушей, вдавленной переносице, приводящей иногда к закупоркам во внутреннем строении носа, и выступающей челюсти.

 

Частота встречаемости: 16.5: 1 000 000 новорожденных. Синдром Крузона составляет примерно 4.8% случаев с черепным синостозом, выявляемых при рождении.

 

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. OMIM.

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательны к заполнению:

  • анкета генетического исследования *;
  • направительный бланк
  • информированное согласие.

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Республики Беларусь.

 

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. OMIM.

Типичная клиническая картина.

 

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

 

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. OMIM.

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:

другие формы краниосиностозов.

 

Результат исследования:

  1. Мутация не выявлена.
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

 

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. OMIM.
  • Цена: от 32 000