Продавец ТОО "Медицинский Центр "Талант-К" развивает свой бизнес на Satu.kz 2 года.
Знак PRO означает, что продавец пользуется одним из платных пакетов услуг Satu.kz с расширенными функциональными возможностями.
Сравнить возможности действующих пакетов
Начать продавать на Satu.kz
Корзина
Нет отзывов, добавить
Круглосуточный "Медицинский Центр "Талант-К"
+7 (707) 622-62-72
Колл центр
+7 (727) 395-54-61
Регистратура

Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS1, Mut.)

  • Услуга

от 333 750 

+7 (707) 622-62-72
Колл центр
  • +7 (727) 395-54-61
    Регистратура

Заказ только по телефону

возврат товара в течение 14 дней по договоренности
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS1, Mut.)
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS1, Mut.)
от 333 750 
Услуга
+7 (707) 622-62-72
Колл центр
  • +7 (727) 395-54-61
    Регистратура
Описание
Информация для заказа

Цельная кровь

Метод определенияСеквенирование

Исследование мутаций в гене NPHS1.

 

Тип наследования.

Аутосомно-рецессивный.

 

Гены, ответственные за развитие заболевания.

NPHS1 (NEPHRIN) Ген расположен на хромосоме 19 в регионе 19q13.12. Содержит 29 экзонов. Нефротический синдром - генетически гетерогенное заболевание, представленное широким спектром врожденных почечных заболеваний. К возникновению данного состояния могут приводит также мутации в генах NPHS2, PLCE1, WT1, LAMB2, PTPRO.

 

Определение заболевания.

Нефротический синдром (НС) — клинико-лабораторный cимптомокомплекс, клинически характеризующийся периферическими или генерализованными отеками вплоть до асцита и анасарки, а лабораторно — протеинурией более 2,5 г/сут или более 50 мг/кг/сут, гипопротеинемией, гипоальбуминемией (ниже 40 г/л), диспротеинемией, гиперлипидемией и липидурией.

 

Патогенез и клиническая картина.

Кодируемый геном белок нефрин играет роль структурно-функциональной основы в щелевой мембране. Предполагается, что молекулы нефрина от смежных подоцитов соединяются через их Ig-like внеклеточные области и формируют структуру, подобную «застежке – молнии», благодаря которой происходит селективная фильтрация в щелевой диафрагме. 

Заболевание проявляется полным клинико-лабораторным симптомокомплексом нефротического синдрома и выявляется с рождения до 3 месяцев. 

Гистологически при этом типе НС выявляют четкообразные цепочечные расширения проксимальных отделов нефрона (псевдокистоз), гломерулярные, тубулярные и интерстициальные изменения, степень выраженности которых нарастает по мере прогрессирования заболевания, а также большое количество фетальных гломерул и гломерул с увеличенным диаметром. 

Применение глюкокортикоидов и иммунодепрессантов не эффективно и нередко утяжеляет течение заболевания.

 

Частота встречаемости: наиболее часто отмечается в Финляндии (заболеваемость среди новорожденных составляет 1:8200 родившихся), где доказан эффект основателя. В других странах, в том числе и РФ, это заболевание встречается гораздо реже.

 

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Тареев Е. М. Нефриты. — М.: Медгиз, 1958. — 667 с. 
  2. Huttunen, N.-P. Congenital nephrotic syndrome of Finnish type: study of 75 patients. Arch. Dis. Child. 51: 344-348, 1976. 
  3. Caridi, G., Trivelli, A., Sanna-Cherchi, S., Perfumo, F., Ghiggeri, G. M. Familial forms of nephrotic syndrome. Pediat. Nephrol. 25: 241-252, 2010. 
  4. OMIM.
  • Цена: от 333 750