Продавец ТОО "Медицинский Центр "Талант-К" развивает свой бизнес на Satu.kz 2 года.
Знак PRO означает, что продавец пользуется одним из платных пакетов услуг Satu.kz с расширенными функциональными возможностями.
Сравнить возможности действующих пакетов
Начать продавать на Satu.kz
Корзина
Нет отзывов, добавить
Круглосуточный "Медицинский Центр "Талант-К"
+7 (707) 622-62-72
Колл центр
+7 (727) 395-54-61
Регистратура

Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м. (Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, TAR-Syndrome, Gene

  • Услуга

от 111 750 ₸

+7 (707) 622-62-72
Колл центр
  • +7 (727) 395-54-61
    Регистратура

Заказ только по телефону

возврат товара в течение 14 дней по договоренности
Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м.  (Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, TAR-Syndrome, Gene
Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м. (Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, TAR-Syndrome, Gene
от 111 750 ₸
Услуга
+7 (707) 622-62-72
Колл центр
  • +7 (727) 395-54-61
    Регистратура
Описание
Информация для заказа
Цельная кровь 

Исследуемый материалЦельная кровь (с ЭДТА)

Метод определенияСеквенирование

Тип наследования: Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген RBM8A (RNA-BINDING MOTIF PROTEIN 8) расположен на хромосоме 1 в регионе 1q21.1. Содержит 6 экзонов.
Определение заболевания.
Редкое наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием тромбоцитопении с аплазией лучевой кости.
Патогенез и клиническая картина.
Белок RBM8A играет важную роль во время сплайсинга и пост-трансляционной модификации мРНК. Клиническая картина характеризуется тромбоцитопенией и двусторонним отсутствием лучевых костей. Отсутствие лучевых костей сопровождается наличием большого пальца.
Другие скелетные аномалии, связанные с TAR синдромом - укорочение и, реже, аплазия локтевой и/или плечевой костей. Нижние конечности часто поражаются, но, как правило, в меньшей степени, чем верхние. Частыми признаками также являются вывих бедра и подвывих коленей. Могут быть также нарушения сердечной деятельности, такие, как тетрада Фалло и дефекты межпредсердной перегородки, а также аномалии мочеполовой системы.
Все дети с TAR-синдромом рождаются с тромбоцитопенией, что приводит к кровоизлияниям в кожу и слизистые оболочки. Наиболее распространенными являются носовые кровотечения и кровотечения в ротовой полости. Синяки, кровь в кале и кровавая рвота являются частыми симптомами. В редких случаях, низкий уровень тромбоцитов может вызвать кровоизлияние в мозг.
В первый год жизни, около 90% всех детей с TAR-синдромом страдают от незначительных кровотечений в коже или в желудочно-кишечном тракте, но иногда происходят более тяжелые кровотечения. Количество тромбоцитов может периодически увеличиваться или снижаться, но в возрасте 14-15 месяцев состояние детей обычно стабилизируется. Когда ребенок становится старше, количество тромбоцитов часто нормализуется, хотя остаётся высокий риск кровотечения.
Частота встречаемости: 1:100 000 новорожденных.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

  • Цена: от 111 750 ₸