Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Jackson-Weiss

Цельная кровь

Исследуемый материалЦельная кровь (с ЭДТА)

Метод определенияСеквенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1.

Тип наследования.

Аутосомно- доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q26.13. Содержит 20 экзонов. 

Мутации в данном гене приводят также к развитию: синдрома Аперта, синдрому морщинистой кожи Беаре-Стевенсона, синдрому дисплазии Bent bone, краниофациально-скелетно-дерматологической дисплазии, неспецифическому краниосиностозу, синдрому Крузона, синдрому LADD, синдрому Антли-Бикслера, синдрому Пфайфера, синдрому Сетре-Чотзена. скафоцефалии и аномалии Аксенфельда-Ригера, синдрому скафоцефалии, западения верхней челюсти и умственной отсталости; соматическая мутация приводит к раку желудка. 

Описана также мутация в экзоне 7а гена FGFR1 (fibroblast growth factor receptor 2).

Определение заболевания.

Заболевание, характеризующееся черепно-лицевыми дисплазиями, сочетающимися с дефектами конечностей.

Патогенез и клиническая картина.

Синдром отличается генетической гетерогенностью и включает в себя черепной синостоз, гипоплазию средней части лица и аномалии ног.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
2. Escobar, V., Bixler, D. On the classification of the acrocephalosyndactyly syndromes. Clin. Genet. 12: 169-178, 1977. 
3. Jackson, C. E., Weiss, L., Reynolds, W. A., Forman, T. F., Peterson, J. A. Craniosynostosis midfacial hypoplasia, and foot abnormalities: an autosomal dominant phenotype in a large Amish kindred. J. Pediat. 88: 963-968, 1976.
4. Roscioli, T., Flanagan, S., Kumar, P., Masel, J., Gattas, M., Hyland, V. J., Glass, I. A. Clinical findings in a patient with FGFR1 P252R mutation and comparison with the literature. Am. J. Med. Genet. 93: 22-28, 2000. 
5. OMIM.